Pengguna dapat berbagi file VCF dengan rekan kerja dan rekan kerja. Sistem surat terintegrasi memungkinkan pengguna untuk menghubungi pakar dengan mudah. Pengguna dapat membuat anotasi dan komentar dan menilai anotasi sesuai relevansi medis dan bukti ilmiah, yang berguna bagi komunitas pengguna untuk diagnosis kelainan genetik. Pengguna terdaftar memberikan informasi sesuai bidang ilmunya di profil mereka dan dapat dihubungi oleh pengguna lain.
Aplikasi potensial
- Mengembangkan diagnostik
- Analisis genetik
- Menangkap data yang dihasilkan oleh komunitas
- Komunikasi dan pertukaran pengetahuan dan keahlian
Haplarithm
Haplaritma parental (paternal and maternal) merupakan keluaran dari tindakan haplarithmisis. Seperti, haplaritma paternal mewakili profil spesifik kromosom yang menerangi haplotipe paternal dari kromosom tersebut (termasuk rekombinasi homologous antara dua kromosom paternal homologous) dan jumlah haplotipe tersebut. Yang penting, tanda tangan haplarithm memungkinkan penelusuran kembali penyimpangan genom ke meiosis dan / atau mitosis.
Gambar 167A | Mutasi frameshift yang dihasilkan dari penghapusan pasangan basa tunggal, menyebabkan penggabungan asam amino berubah dan kodon stop prematur. | Program Pendidikan Genomics / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Frameshift_mutations_(13080927393).jpg) from Wikimedia Commons
Penulis : John Kaisermann
Komentar
Posting Komentar