Varian dalam pengkodean juga sebagai rangkaian penggabungan genom non-pengkode dari perubahan nukleotida tunggal hingga penyimpangan kromosom yang besar dan terlihat secara mikroskopis. Varian ini mungkin berdampak besar pada layanan gen. Mereka dapat bermanfaat (polimorfisme nukleotida tunggal; SNP) tanpa konsekuensi negatif pada fenotipe, atau patogen (varian nonsense) - menghasilkan sejumlah penyakit dan penyakit yang tidak sama. Bergantung pada jenis varian dan locus, ada banyak metode dan alat genetik yang tidak sama untuk deteksi varian. Seperti yang dicontohkan oleh, karena kesederhanaannya, operasi yang paling sering dilakukan untuk pemeriksaan kelainan kromosom yang besar (> 5 Mb) adalah pemeriksaan kariotipe dengan menggunakan teknik pita GTG. Metode genetik molekuler lain, seperti yang ditunjukkan oleh genomik komparatif berbasis microarray hybridization ( aCGH) atau fluorescent in situ hybridization ( FISH), harus diterapkan untuk pemeriksaan yang lebih akurat. Bagaimanapun, metode ini memiliki beberapa batasan yang signifikan: aCGH tidak menghadapi mozaikisme, translokasi dan inversi yang seimbang, sedangkan FISH membutuhkan probe khusus. Demikian pula, untuk deteksi varian tertentu potensi metode genetik molekuler lainnya dapat diterapkan, yang meliputi uji enzim batasan, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), setelah semua banyak tes didasarkan pada reaksi berantai Polimerase( PCR) dan varian (multipleks PCR).
Gambar 100A | Contoh genetika maju pada C. Elegans (nematoda) menggunakan mutagenesis. | © 2014 Lena M. Kutscher dan Shai Shaham. (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Forward_mutagenesis.jpg), "Teruskan mutagenesis", https://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.5/legalcode dari Wikimedia Commons
Penulis : John Kaisermann
Komentar
Posting Komentar